La riduzione della produzione di film lacrimale, saliva e altre secrezioni che ne consegue è alla base dei sintomi caratteristici della malattia e, se non compensata dall’esterno, può causare danni tissutali significativi a carico delle mucose dell’occhio, della bocca, della gola, dell’apparato gastrointestinale e respiratorio, nonché dei tubuli renali.
Soprattutto nelle forme severe e se non adeguatamente trattata, la sindrome di Sjögren può avere una prognosi sfavorevole e causare la morte per infezione polmonare o, raramente, per insufficienza renale o linfoma.
La malattia interessa principalmente le donne, soprattutto a partire dai 35-40 anni, e spesso compare in persone già affette da altre malattie autoimmunitarie/reumatiche.
Cause
Benché la malattia presenti un’evidente correlazione con un disordine di tipo autoimmunitario, le cause esatte della sindrome di Sjögren non sono note, soprattutto nel caso di forme primarie, ossia non legate ad altre malattie autoimmuni o patologie di altro tipo preesistenti (70% dei casi).
Circa il 30% dei pazienti che sviluppano sindrome di Sjögren hanno già ricevuto una precedente diagnosi per un’altra patologia autoimmune/reumatica come l’artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico, la sclerosi sistemica, la vasculite, la connettivite mista, la tiroidite di Hashimoto, la cirrosi biliare primitiva o l’epatite autoimmune cronica.
Alla base della sindrome di Sjögren sono state riconosciute alcune associazioni genetiche, che possono predisporre allo sviluppo della malattia, ma di cui resta da comprendere il significato.
Non si tratta di una malattia ereditaria, ma la presenza di familiari affetti dalla malattia o da altri disordini autoimmuni può aumentare il rischio di soffrirne a propria volta.
Il meccanismo fisiopatologico che porta al malfunzionamento delle ghiandole lacrimali, salivari e di altre ghiandole secernenti è di tipo infiammatorio e legato al fatto che linfociti T di tipo CD4+ e alcuni linfociti B si “infiltrano” nelle ghiandole stesse e iniziano a produrre sostanze ad azione fortemente infiammatoria, come interleuchina-2 (IL-2) e interferone-γ, che danneggiano i dotti escretori (ossia i canali da cui di norma fuoriescono le secrezioni).
Questo processo, con il tempo, porta alla degenerazione (atrofia) delle ghiandole interessate, con conseguente essiccamento della cornea e della congiuntiva nel caso delle ghiandole lacrimali e delle mucose della bocca e della faringe nel caso delle ghiandole salivari.
Sintomi
I primi e più significativi sintomi della sindrome di Sjögren riguardano nella maggioranza dei casi gli occhi e la bocca.
A livello degli occhi, si instaura una condizione di occhio secco cronico, con tutte le manifestazioni caratteristiche (sensazione di corpo estraneo o “sabbia” negli occhi, irritazione, bruciore, affaticamento della vista, ecc.), che se non adeguatamente gestita può determinare seri danni corneali, fino a compromettere la capacità visiva.
A livello della bocca, si instaura xerostomia (bocca secca da insufficiente salivazione) con conseguente sensazione di sete costante, difficoltà e fastidio a masticare e deglutire, alterazioni del gusto, aumentato rischio di sviluppare infezioni da Candida albicans, carie e calcoli nei dotti salivari (che possono occluderli completamente e causare un’intensa e dolorosa infiammazione delle ghiandole interessate, che si gonfiano notevolmente).
Altre manifestazioni della sindrome di Sjögren, presenti soltanto in alcuni casi, sono di tipo extra-ghiandolare e comprendono:
- dolore articolare e artrite con sintomi simili a quelli dell’artrite reumatoide, ma senza erosione delle superfici ossee;
- ingrossamento generalizzato dei linfonodi;
- infiammazione dei nervi periferici e di parti del sistema nervoso centrale, con conseguente dolore neuropatico e possibili deficit funzionali;
- rash cutaneo e/o porpora (corrispondente alla comparsa sulla cute di chiazze arrossate ed ematomi dovuti alla rottura di vasi sanguigni superficiali);
- infiammazione e danni renali (glomerulonefrite, calcoli renali e nefrite interstiziale);
- patologie epatobiliari croniche e pancreatiti; linfomi.
Diagnosi
La sindrome di Sjögren va sospettata in persone che lamentano fastidio oculare simile alla sensazione di “sabbia negli occhi” oppure con sindrome da occhio secco (Fonte: ANIMaSS Sjogren), secchezza della bocca con oggettiva scarsità di saliva, sete continua e/o alterazioni del gusto, ghiandole salivari ingrossate, neuropatia periferica, porpora o acidosi tubulare renale non riferibile ad altre cause note.
La diagnosi clinica va approfondita sia sul piano oftalmologico (con test di Schirmer per la valutazione della secrezione lacrimale e colorazioni dell’occhio con colliri specifici) sia su quello immunologico e internistico attraverso l’esecuzione di alcuni esami di laboratorio, indirizzati a individuare diverse tipologie di autoanticorpi e ad a escludere la presenza di altre patologie caratterizzate da sintomi simili.
In aggiunta, vengono di norma prescritte indagini strumentali per valutare lo stato e la funzionalità delle ghiandole salivari, come la scialografia o la scintigrafia salivare.
Tra gli stili di vita
Contro la sindrome di Sjögren va, anzitutto, prevista una terapia sintomatica in grado di compensare il deficit secretivo, soprattutto a livello degli occhi e della bocca.
A livello oculare, il trattamento è lo stesso previsto per la sindrome da occhio secco e si basa sull’applicazione regolare, più volte al giorno, di sostituti lacrimali e cercando di evitare di fattori sfavorevoli come l’uso prolungato di computer e altri monitor, l’esposizione a climi secchi e/o troppo caldi (indoor e outdoor), al vento, alla luce troppo intensa, ecc. Sono, inoltre, necessari controlli oculistici periodici.
A livello della bocca, l’approccio è analogo e basato sull’impiego frequente di sostituti salivari e collutori idratanti, nonché su accorgimenti quali bere molto spesso, succhiare/masticare caramelle o chewin gum senza zucchero, mangiare alimenti umidi e morbidi, facili da deglutire, mantenere una perfetta igiene orale e sottoporsi a controlli odontoiatrici periodici.
Eventuali calcoli nei dotti salivari vanno rapidamente rimossi per prevenire complicanze.
In aggiunta, vanno evitati i fattori che possono notoriamente aggravare la secchezza oculare e orale come i farmaci che diminuiscono la secrezione della saliva, come gli antistaminici, alcuni antidepressivi e altre sostanze ad azione anticolinergica.
La secchezza cutanea e vaginale può essere trattata con formulazioni idratanti/emollienti e lubrificanti.
Il trattamento con idrossiclorochina (farmaco antimalarico utile anche in alcune malattie reumatiche autoimmuni) può aiutare a frenare la progressione della sindrome di Sjögren e a ridurre i sintomi articolari.
Una terapia sistemica aggressiva può essere necessaria nelle forme più severe della malattia ed è di norma basata sulla somministrazione di corticosteroidi per bocca o di farmaci immunosoppressori come ciclofosfamide o rituximab.
