Rachitismo

Il rachitismo è una condizione caratterizzata da una severa compromissione della mineralizzazione ossea, con conseguente fragilità e insorgenza di deformazioni scheletriche a più livelli, che interessa principalmente neonati e bambini nei primi anni di vita.

La malattia era frequente in passato soprattutto nelle fasce meno abbienti della popolazione, a causa di diffusi deficit nutrizionali e della scarsa esposizione al sole.

Oggi condizioni di rachitismo sono rare, ma comunque possibili, soprattutto nei Paesi caratterizzati da minore irraggiamento solare (Nord Europa, Stati Uniti settentrionali, Canada, ecc.); in Italia la malattia è più frequente nelle regioni del Nord rispetto a quelle del Sud.

Oltre a quelle determinate da insufficiente esposizione al sole e apporto nutrizionale di vitamina D, calcio e fosfato, esistono forme di rachitismo legate a difetti metabolici e/o di origine genetica.  

Cause

La principale causa di rachitismo del neonato è rappresentata dalla presenza di gravi deficit di vitamina D della donna in gravidanza, che impediscono una corretta mineralizzazione ossea del feto e del bambino nei primi mesi di vita.
La vitamina D, dopo essere stata trasformata nei suoi metaboliti biologicamente attivi (il 25-OH-D e il calcitriolo 1,25(OH)2-D), è indispensabile sia per un corretto assorbimento intestinale del calcio (e del fosfato) sia per la modulazione del metabolismo osseo e la costruzione di ossa sane, resistenti e adeguatamente conformate.
In condizioni normali, una piccola quota di vitamina D viene assunta attraverso l’alimentazione (in particolare, latticini, pesci grassi del mare del Nord, come salmone e merluzzo, e olio di fegato di merluzzo), mentre la maggior parte della vitamina D necessaria all’organismo è sintetizzata dalla pelle esposta al sole.
Se apporto nutrizionale ed esposizione solare sono insufficienti e se la carenza di vitamina D che ne consegue non è compensata da integrazioni mirate, la formazione delle ossa viene seriamente compromessa.
Ad analogo esito scheletrico si arriva in presenza di condizioni di malassorbimento intestinale di vitamina D, calcio e fosfato (dovute per esempio, a celiachia severa non trattata, fibrosi cistica o a esiti di interventi chirurgi demolitivi a livello di stomaco e intestino) o di un alterato metabolismo di questi elementi fondamentali per la formazione e la crescita delle ossa (in particolare, a livello epatico e renale).

Esistono anche forme di rachitismo ereditarie su base genetica, come l’ipofosfatemia familiare (indipendente dall’apporto di vitamina D), il rachitismo vitamina D-dipendente di tipo I e il rachitismo vitamina D-dipendente di tipo II.

In qualche caso, una condizione simile al rachitismo pediatrico può svilupparsi anche in età adulta; quando accade si parla di “osteomalacia”, corrispondente a un grave impoverimento scheletrico generalmente conseguente all’assunzione per lunghi periodi di farmaci che interferiscono con il metabolismo osseo, alla presenza di alcune patologie renali o all’impossibilità di esporsi al sole (per esempio, negli anziani a causa di ricoveri prolungati).  

Sintomi

In generale, il rachitismo si associa alla presenza di ossa “molli”, poco resistenti e facili alla deformazione e alle fratture, nonché alla comparsa di dolore significativo durante i movimenti, a livello sia osseo che muscolare (quest’ultimo soprattutto in presenza di ipocalcemia severa, che comporta anche crampi e alterazioni della sensibilità).

Segni e sintomi distintivi del rachitismo nei neonati comprendono l’ammorbidimento di tutte le ossa della testa (craniotabe), con mancata chiusura delle “fontanelle” (zone di incontro delle ossa craniche, “elastiche” alla nascita e che mineralizzano nei primi mesi di vita).
I neonati affetti da rachitismo si siedono e iniziano a “gattonare” in ritardo e presentano spesso rigonfiamenti a livello della fronte e della testa e deformazioni caratteristiche della gabbia toracica, che si stringe ai lati, mentre lo sterno e le costole si spostano in avanti.
Nei bambini tra 1 e 4 anni, a livello di torace, polsi e caviglie, compaiono “nodosità” dovute all’allargamento delle epifisi (estremità delle ossa lunghe, contenenti le cartilagini di accrescimento) di radio, ulna, tibia, fibula e costole; inoltre, inizia a diventare evidente la distorsione della colonna vertebrale (cifoscoliosi) e si osserva un ritardo nell’inizio della deambulazione in stazione eretta.
Nei bambini più grandi e negli adolescenti camminare procura dolore, e nei casi più gravi possono svilupparsi deformità degli arti inferiori, come il ginocchio valgo e le gambe a X; nelle ragazze adolescenti le ossa del bacino possono appiattirsi, restringendo il canale del parto.

Chi soffre di rachitismo da ipofosfatemia familiare, oltre alle deformità ossee, presenta spesso alterazione della polpa dentaria che impedisce la corretta formazione dei denti, mentre il rachitismo vitamina D-dipendente di tipo I è accompagnato da dolori muscolari e alterazioni della contrazione (dovuti alla carenza di calcio) e il rachitismo vitamina D-dipendente di tipo II è spesso associato ad alopecia (assenza di capelli in aree più o meno estese).  

Diagnosi

La diagnosi di rachitismo si fonda sul riscontro delle alterazioni ossee caratteristiche (verificate anche con radiografia) e dei disturbi associati, dopo la nascita e nei primi anni di vita.

Il riconoscimento delle forme ereditarie è supportato dall’anamnesi familiare e confermato da eventuali test genetici.

Per definire la forma di rachitismo presente e impostare la terapia corretta è necessario valutare innanzitutto i livelli ematici dei metaboliti della vitamina D (25-OH-D e 1,25(OH)2-D) e quelli del calcio e del fosfato nel sangue e nelle urine, procedere a esami endocrinologici (in particolare, livelli di paratormone), alla valutazione dell’assorbimento intestinale e della funzionalità epatica e renale.  

Tra gli stili di vita

Il trattamento del rachitismo dipende dalla forma presente e dagli specifici deficit in gioco.

I casi legati esclusivamente a deficit della vitamina D possono essere trattati con semplice aumento dell’esposizione al sole (se lievi) e/o con supplementazioni di vitamina D (https://www.youtube.com/watch?v=c83CKQb3OfE – Fonte: Portale degli Integratori) dosaggio sono indicate – e in molti casi efficaci – anche per contrastare il rachitismo vitamina D-dipendente di tipo I e II, mentre in presenza di forme legate a difetti del metabolismo della vitamina D (resistenti alla supplementazione specifica) è necessaria una valutazione endocrinologica approfondita per risalire alla causa esatta della malattia e correggerla in relazione al difetto presente.

L’integrazione dei micronutrienti mancanti è sempre indispensabile e deve essere attuata il più precocemente possibile per arrestare e, in parte, far regredire i danni scheletrici.

Quando le alterazioni ossee si sono già instaurate, è possibile correggerle, almeno parzialmente, con la chirurgia ortopedica.  

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