Tumore al seno

Il tumore del seno è la neoplasia più diffusa nella popolazione femminile di ogni parte del mondo, seppur con prevalenza differente in funzione dell’area geografica, dell’etnia e delle abitudini di vita, e rende conto di circa il 30% di tutti i tumori che interessano le donne.

Seppur raramente, anche l’uomo può essere interessato da tumore del seno, ma in questo caso la malattia è di tipo diverso da quella femminile.

Contrariamente a quanto molti pensano, quando si parla di tumore del seno non ci si riferisce a una singola malattia, ma un insieme estremamente variegato di sottotipi tumorali, ciascuno dei quali va gestito in modo mirato e specifico in ciascuna paziente, su base personalizzata, ed è caratterizzato da una diversa prognosi.

Le principali forme di tumore del seno sono quelle “invasive”, ossia il carcinoma duttale (che rappresenta tra il 70-80% dei casi) e il carcinoma lobulare (10-15% dei casi), e quelle “non invasive”, ossia il carcinoma in situ o DIN (Neoplasia Duttale Intraepiteliale) e la LIN (Neoplasia Lobulare Intraepiteliale). Altre varianti meno frequenti, caratterizzate da prognosi favorevole, sono il carcinoma tubulare, papillare, mucinoso e cribriforme.

Se diagnosticato e trattato precocemente, il tumore del seno nella maggioranza dei casi può essere eliminato in modo definitivo o comunque essere tenuto sotto controllo in modo efficace per molti anni.
Le possibilità di cura si riducono in caso di neoplasie diagnosticate tardi, in fase avanzata, e di forme particolarmente “aggressive” e con elevata propensione a dare metastasi a distanza.

Cause

Come per tutte le neoplasie, all’origine del tumore del seno ci sono una serie di mutazioni genetiche che permettono a un gruppo di cellule della ghiandola mammaria di acquisire nuove caratteristiche e iniziare a moltiplicarsi in modo indiscriminato, sfuggendo ai controlli di norma previsti per consentire che il rinnovamento e la riparazione dei tessuti avvengano secondo tempistiche e criteri ben definiti.

Le mutazioni genetiche e le conseguenti alterazioni molecolari che possono portare allo sviluppo del tumore del seno sono innumerevoli, differenti per i diversi gruppi di cellule potenzialmente coinvolti e associate a quadri clinici estremante variabili per rapidità e severità dell’evoluzione neoplastica, rischio di metastasi a distanza e risposta alle terapie disponibili.

La maggior parte dei casi di tumore al seno insorge in modo sporadico e sostanzialmente indipendente dalle caratteristiche fisiche della donna, dalle abitudini dietetiche o dallo stile di vita generale.
In una minoranza di casi (5-7% dei casi), lo sviluppo della neoplasia è associato a una predisposizione genetica su base familiare, legata principalmente a mutazioni nei geni BRCA1 e il BRCA2, coinvolte anche nell’insorgenza del tumore dell’ovaio.

Le forme familiari, sono generalmente caratterizzate da un esordio precoce (< 40 anni) e da un andamento aggressivo.

Oltre all’appartenenza al sesso femminile, all’età > 50 anni (75% dei casi) e all’eventuale predisposizione genetica su base familiare, fattori di rischio aggiuntivi per lo sviluppo del tumore del seno sono il fumo, l’obesità e l’eccessiva esposizione a radiazioni ionizzanti (per esempio, dovuta a radioterapia al torace) e agli ormoni estrogeni (dovuta a squilibri ormonali o all’assunzione di estrogeni dall’esterno attraverso preparati farmacologici).

Fattori riconosciuti come protettivi comprendono, invece, l’aver avuto la prima mestruazione dopo i 12-13 anni e il primo figlio prima dei venti, l’aver allattato al seno per almeno 12-18 mesi, il seguire una dieta ricca di frutta e verdura e povera di carni rosse e grassi animali ed evitare condizioni di forte sovrappeso/obesità.

Sintomi

Soprattutto in fase iniziale, il tumore del seno non causa dolore, né bruciore, né alcun altro sintomo significativo. L’unico segno della sua presenza è rappresentato dalla comparsa di un nodulo, simile a un sassolino, nel contesto dei tessuti morbidi ed elastici della ghiandola mammaria.

Il tumore del seno non compare all’improvviso, ma cresce lentamente e di solito ha dimensioni contenute, inferiori a 1 cm di diametro. Quando compaiono noduli più grandi in pochi giorni o, addirittura, nell’arco di una sola notte, di solito si tratta di formazioni benigne, come le cisti associate all’oscillazione dei livelli ormonali tipiche del periodo premestruale.

Segni superficiali che possono essere riferiti al tumore del seno (ma anche a problematiche dermatologiche o infiammatorie molto meno gravi) comprendono alterazioni di forma, posizione del capezzolo o dell’aspetto della cute intorno all’areola o di una porzione del seno, con comparsa di desquamazione, arrossamento, fossette ecc.

Diagnosi

La diagnosi del tumore del seno parte dal riscontro di un nodulo sospetto all’autopalpazione, confermato dall’esame obiettivo da parte del ginecologo, e/o all’esame mammografico o ecografico del seno.
L’autopalpazione regolare e l’esecuzione della mammografia ogni 2 anni a partire dai 40-45 anni sono anche le basi dello screening preventivo.

Le fasi successive della diagnosi prevedono una serie di indagini di laboratorio e strumentali indirizzate a esaminare le dimensioni, la localizzazione e il grado di avanzamento della neoplasia primaria, a effettuarne la valutazione istologica e citologica e a indagare la presenza di eventuali metastasi.

L’iter diagnostico globale è abbastanza articolato e comprende la visita oncologica e chirurgica, un’estesa serie di esami di laboratorio, l’ecografia e la risonanza magnetica del seno, l’agobiopsia della massa tumorale, la scintigrafia ed eventuali ulteriori test che possono rendersi necessari alla luce degli esiti dei primi esami.

Per poter programmare un percorso terapeutico personalizzato, caratterizzato dalle massime potenzialità di contrastare il tumore è, inoltre, indispensabile procedere all’analisi molecolare specifica che permette di comprendere, per esempio, se le cellule neoplastiche presentano sulla superficie recettori per gli estrogeni e possono, quindi, rispondere bene alla terapia ormonale e/o se il tumore è di tipo HER2+ o HER2–, dove HER è la sigla di un particolare fattore di crescita (Human Epidermal Growth Factor) da cui dipendono l’aggressività e il grado di probabile risposta ai diversi schemi chemioterapici, alla terapia biologica con anticorpi monoclonali e ai nuovi composti che interferiscono con l’attività di questo recettore.

Negli ultimi anni, a questi marker noti da tempo, si sono via via aggiunti ulteriori determinanti genetici in grado di fornire informazioni sempre più dettagliate sulle caratteristiche e il possibile comportamento di ogni singola neoplasia.

Tra gli stili di vita

La terapia del tumore del seno prevede sempre come primo fondamentale passaggio l’asportazione chirurgica della massa tumorale, secondo approcci differenti, più o meno demolitivi (mastectomia, lobectomia o tumorectomia), in funzione delle dimensioni, dello stadio evolutivo e delle caratteristiche di invasività del tumore.

Oltre alla massa tumorale e a una quota di tessuto sano circostante, l’intervento può prevedere anche l’asportazione dei linfonodi presenti nell’incavo ascellare per ridurre il rischio di diffusione a distanza delle cellule tumorali.
La necessità di procedere all’asportazione dei linfonodi ascellari viene stabilita dopo aver esaminato il cosiddetto “linfonodo sentinella”, ossia il primo a essere interessato dal tumore, che permette di prevedere il probabile coinvolgimento di tutti gli altri.
Generalmente, dopo l’asportazione del tumore ed eventualmente dei linfonodi, viene effettuata anche una radioterapia, indirizzata a “sterilizzare” i tessuti sani da possibili minimi residui di cellule tumorali non visibili e, quindi, non eliminabili con la chirurgia.

La chemioterapia non è sempre necessaria e può essere effettuata con molti regimi e tempistiche differenti, da definire nella singola paziente su base personalizzata. La chemioterapia eseguita dopo l’intervento (detta anche “adiuvante”) ha lo scopo di eliminare eventuali cellule tumorali residue rimaste nell’organismo oppure può essere eseguita nelle forme avanzate per tenere sotto controllo eventuali metastasi.
La chemioterapia eseguita prima dell’intervento (detta anche “neoadiuvante”) viene in genere utilizzata per far parzialmente regredire i tumori di dimensioni maggiori e permettere di attuare una chirurgia meno demolitiva.

Altri approcci di trattamento possibili in alcuni sottotipi tumorali sono la terapia ormonale (per esempio, con tamoxifene o inibitori delle aromatasi) per i tumori che presentano recettori per gli estrogeni e il progesterone e la terapia con farmaci biologici e altre target therapy per le forme che presentano recettori HER2+ o altri bersagli molecolari critici per il tumore.

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