Procreazione medicalmente assistita (PMA)

La procreazione medicalmente assistita (PMA) comprende una serie di tecniche indirizzate a compensare situazioni di infertilità di coppia, che possono dipendere dall’uomo o dalla donna.

L’infertilità di coppia è definita come l’incapacità di concepire e/o di portare a termine la gravidanza dopo almeno un anno di rapporti sessuali non protetti e finalizzati.
Attualmente in Europa l’infertilità riguarda circa il 20% delle coppie in età riproduttiva, con una frequenza che cresce con l’aumentare dell’età della donna, a causa della progressiva riduzione della riserva ovarica e dell’efficienza riproduttiva (in particolare, dopo i 35 anni).

Le cause dell’infertilità di coppia possono riguardare l’uomo (30% dei casi), la donna (30% dei casi) o entrambi i partner (20% dei casi), mentre nel restante 20% dei casi le ragioni all’origine dell’infertilità restano sconosciute (infertilità idiopatica).

Femminile

Le principali cause di infertilità femminile possono ricondursi ad alterazioni dell’apparato riproduttivo, malformazioni congenite, infezioni, disfunzioni ormonali, e comprendono in particolare:
• anomalie tubariche/pelviche: riduzione di funzione o chiusura delle tube di Falloppio, aderenze pelviche (in seguito a patologie infiammatorie o interventi chirurgici);
• endometriosi;
• anomalie ovulatorie/ormonali: irregolarità o mancanza di ovulazione, aumento dei livelli di prolattina, sindrome dell’ovaio policistico, compromissione della riserva ovarica;
• fattori cervicali: ostilità del muco presente nella cervice uterina al passaggio degli spermatozoi per varie cause (ormonali, infettive, immunologiche, esiti chirurgici);
• fattori uterini: presenza di malformazioni congenite dell’utero (utero setto, bicorne, ecc.), fibromi o aderenze all’interno della cavità uterina, presenza di fattori infiammatori a carico dell’endometrio (la mucosa di rivestimento della cavità uterina);
• età: l’avanzare dell’età è strettamente connessa alla perdita di capacità riproduttiva della donna.

Maschile

Le principali cause di infertilità maschile comprendono:
• anomalie genetiche: comportano una compromissione congenita della produzione degli spermatozoi (Klinefelter, delezione del cromosoma Y, agenesia dei dotti deferenti, ecc.);
• criptorchidismo: mancata discesa dei testicoli nella loro sede (lo scroto) entro il primo anno di vita, con compromissione della normale funzione del tessuto testicolare;
• infezioni e infiammazioni uro-seminali: condizioni determinate da vari tipi di microrganismi (per esempio, HPV, Treponema pallidum, Neisseria Gonorreae, Chlamydia trachomatis, ecc.) che possono danneggiare gli spermatozoi, le vie seminali e ghiandole riproduttive (prostata, vescichette seminali, ecc.);
• febbre: un episodio febbrile può interferire con la capacità riproduttiva per 60-180 giorni;
• fonti di calore: anche un modesto aumento della temperatura a livello dei testicoli può influenzare la fertilità;
• varicocele: dilatazione delle vene testicolari che può danneggiare gli spermatozoi, riducendo la fertilità maschile;
• anticorpi contro gli spermatozoi: la loro presenza riduce la capacità fecondante degli spermatozoi e può ostacolarne il transito nelle vie genitali femminili;
• disfunzione erettile e altri disturbi sessuali che impediscono un rapporto sessuale produttivo;
• farmaci: molti farmaci assunti per la cura di altre patologie possono ridurre più o meno direttamente la fertilità o compromettere la funzionalità sessuale;
• chirurgia: interventi chirurgici a carico dell’apparato genito-urinario possono interferire, anche in maniera irreversibile, con la capacità riproduttiva maschile;
• traumi e torsioni testicolari: possono incidere sulla funzionalità sessuale e riproduttiva in modo transitorio o permanente;
• stile di vita inadeguato: fumo, sedentarietà, sovrappeso, obesità, cattiva alimentazione, assunzione di alcolici e droghe, stress possono incidere negativamente con la funzionalità sessuale e riproduttiva;
• inquinanti ambientali: esposizione a pesticidi, solventi, materie plastiche, vernici, radiazioni elettromagnetiche può interferire con la fertilità.  

Sintomi

L’infertilità di coppia non è di per sé una malattia e non causa, quindi, né disturbi né sintomi specifici, a meno che le difficoltà di concepimento non siano correlate a condizioni patologiche sottostanti.
In questi casi, disturbi e sintomi saranno quelli tipici delle malattie di base.
Nella maggioranza dei casi, comunque, anche in relazione alla giovane età delle coppie interessate da infertilità, nessuno dei due partner presenta particolari problemi di salute e l’unico “sintomo” che induce a contattare il Centro fertilità è il ritardo nell’ottenere la gravidanza desiderata.  

Diagnosi

Per stabilire se l’infertilità sia legata a fattori femminili, maschili o relativi a entrambi i partner e risalire all’origine del mancato concepimento, i medici del Centro fertilità effettueranno una serie estesa e diversificata di valutazioni cliniche, di laboratorio e strumentali, specifica per ogni coppia.
In generale, la valutazione dei possibili fattori di infertilità maschile sono più semplici da indagare, dal momento che l’analisi si limita a considerare qualità e caratteristiche del liquido seminale e la presenza di eventuali anomalie anatomiche e funzionali a livello genitale.

Nel caso della donna, invece, vanno esaminati fattori anatomici, funzionali, ormonali, metabolici, ovulatori e tutta una serie di variabili a livello dell’apparato riproduttivo e sistemiche che possono interferire con la fecondazione dell’ovocita, il suo impianto e la sua persistenza nell’endometrio (mucosa che riveste l’utero, dove prende avvio la gravidanza vera e propria, circa 72 ore dopo la fecondazione).
Sia nell’uomo sia nella donna va inoltre indagata la presenza di possibili anomalie genetiche che, pur non determinando sintomi evidenti, possono ridurre la fertilità maschile o femminile o determinare incompatibilità al momento della fecondazione o dell’impianto in utero.  

Stili di vita

Se è possibile individuare una patologia, un’anomalia anatomica o funzionale o un fattore organico specifico all’origine dell’infertilità, il primo passo verso la soluzione del problema consiste nel correggere l’alterazione organica riscontrata.
In tutti i casi in cui ciò non sia possibile o non sufficiente o non vengano individuate condizioni critiche specifiche, si può supportare il concepimento con una serie di tecniche più o meno impegnative.

Se l’infertilità dipende da una scarsa concentrazione o motilità degli spermatozoi o da alterazioni a livello della cervice che ostacolano l’ingresso degli spermatozoi nell’utero, la fecondazione può essere favorita dall’inseminazione intrauterina, che prevede il semplice inserimento del liquido seminale maschile nell’utero.
Questa tecnica è utile anche in presenza di problematiche sessuali che ostacolano il rapporto, come l’eiaculazione precoce e l’impotenza maschili o il vaginismo grave femminile.

Quando l’infertilità dipende da cause femminili, in particolare di tipo ovulatorio, si può ricorrere alla fecondazione extracorporea, corrispondente alla fecondazione medicalmente assistita (PMA) vera e propria.
La PMA prevede una serie di procedure che condividono la necessità di attuare un’iniziale stimolazione dell’ovulazione, seguita dal prelievo di tutti gli ovociti prodotti dall’ovaio, dalla loro fecondazione in vitro (effettuata dal medico in laboratorio) e dal successivo reimpianto degli zigoti/embrioni così formati nell’utero della madre, dove dovrebbe cominciare la gravidanza.

Il tasso di successo della procedura varia da caso a caso.
La legge n. 40/2004, attualmente in vigore, prevede che siano fecondati non più di tre ovuli per volta, che questi ultimi non vengano selezionati e che tutti gli embrioni prodotti siano trasferiti nell’utero (salvo nei casi di temporaneo elevato rischio per la donna a intraprendere la gravidanza o altre situazioni molto particolari nelle quali è ammesso il temporaneo congelamento).
Attualmente la legge italiana ammette la possibilità di utilizzare per la PMA sia gameti della coppia (fecondazione omologa) sia forniti da donatori (fecondazione eterologa).  

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